मधुमेह के मोनोजेनिक रूप

मोनोजेनिक मधुमेह क्या है?

सबसे आम प्रकार के मधुमेह, टाइप 1 और टाइप 2 "पॉलीजेनिक" हैं, जिसका अर्थ है वे कई जीनों में बदलाव या दोष के कारण से विकसित होते हैं। मधुमेह के पॉलीजेनिक रूप अक्सर आनुवंशिक रूप से विरासत में मिलते हैं और अक्सर पीढ़ी दर पीढ़ी चलते हैं। टाइप 2 मधुमेह के अधिकांश मामलों में, अधिक भोजन करना, शारीरिक गतिविधि की कमी और असंतुलित आहार के कारक पहचाने जाते हैं, लेकिन टाइप 2 मधुमेहीयों का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास भी होता है, जो रोग में आनुवंशिक योगदान का भी सुझाव देता है। टाइप 1 और टाइप 2 मधुमेह दोनों में, उच्च रक्त शर्करा के स्तर वाले व्यक्ति होते हैं, जिनकी उपवास शर्करा या फास्टिंग ब्लड शुगर - FBS> 70 mg/dL होती हैं।

मधुमेह का एक और दुर्लभ रूप है 'मोनोजेनिक मधुमेह', जिसे अक्सर टाइप 1 या टाइप 2 मधुमेह के रूप में गलत निदान किया जाता है। एकल जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाले मधुमेह को "मोनोजेनिक मधुमेह" कहा जाता है। मोनोजेनिक मधुमेह युवा लोगों में 1-5% मधुमेह के लिए जिम्मेदार है। एक मानव शरीर में लगभग 30,000 जीन होते हैं और यह पाया गया है कि 20 से अधिक जीन मोनोजेनिक मधुमेह से जुड़े हुए हैं। इनमें से किसी भी जीन में उत्परिवर्तन से मोनोजेनिक मधुमेह हो सकता है। मधुमेह के मोनोजेनिक रूपों के उदाहरणों में शामिल हैं:

• नवजात मधुमेह मेलिटस (NDM)- जो जीन KCNJ11, ABCC8 या INS में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
• प्रारंभिक युवा-अवस्था का मधुमेह (MODY)- HNF1A या GCK में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

कुछ प्रकार के मोनोजेनिक मधुमेह अनुपस्थित या मध्यम लक्षणों के साथ मौजूद होते हैं (उदाहरण के लिए: MODY जो GCK जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है)। जीसीके-मोडी को आमतौर पर किसी चिकित्सा उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि सामान्य रक्त शर्करा के स्तर को केवल आहार और जीवन शैली में बदलाव से नियंत्रित किया जा सकता है। मोनोजेनिक मधुमेह के अन्य रूप उच्च रक्त शर्करा के स्तर के साथ मौजूद होते हैं, जिन्हें नैदानिक हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है और उनका इंसुलिन के द्वारा उपचार करना होता हैं।

मोनोजेनिक मधुमेह के अधिकांश रूपों में, शरीर की इंसुलिन उत्पन्न करने की क्षमता कम हो जाती है (हार्मोन जो शरीर को ऊर्जा के लिए चीनी का उपयोग करने में मदद करता है) कम हो जाता है। कुछ मामलों में, इंसुलिन प्रतिरोध पाया जाता है जिसमें शरीर इंसुलिन का कुशलतापूर्वक उपयोग नहीं कर सकता है।

मोनोजेनिक मधुमेह का सही निदान महत्वपूर्ण है। चूंकि इसे अक्सर टाइप 1 या टाइप 2 मधुमेह के रूप में गलत निदान किया जाता है, इसलिए उपचार सही नहीं हो सकता है। मोनोजेनिक मधुमेह वाले अधिकांश बच्चों को इंसुलिन पर रखा जाता है। हालांकि, अगर सही तरीके से निदान किया जाता है, तो बच्चे आहार और जीवन शैली में संशोधन कर के केवल मौखिक मधुमेह दवाओं और बेहतर रक्त शर्करा नियंत्रण के साथ गुणवत्तापूर्ण जीवन जी सकते हैं।

नियोनेटल डायबिटीज मेलिटस (एनडीएम) क्या है?

एनडीएम एक दुर्लभ रूप है जो 100,000 से 500,000 जीवित जन्मों में से केवल 1 में होता है। एनडीएम वाले बच्चे पर्याप्त इंसुलिन का उत्पादन नहीं करते हैं जिससे रक्त शर्करा का स्तर बढ़ जाता है। अक्सर एनडीएम को टाइप 1 मधुमेह समझ लिया जाता है जो वास्तव में पहले 6 महीनों के बाद होता है। एनडीएम के स्थायी रूप को स्थायी नवजात मधुमेह मेलिटस (पीएनडीएम) के रूप में भी जाना जाता है। कुछ मामलों में, मधुमेह क्षणिक होता है अक्सर गायब हो जाता है और जीवन में बाद में आवर्ती होता है। इस प्रकार के एनडीएम को क्षणिक नवजात मधुमेह मेलिटस (टीएनडीएम) के रूप में जाना जाता है।

एनडीएम वाले भ्रूण का विकास ठीक से नहीं होता है और नवजात शिशु जन्म के समय कम वजन वाले सामान्य नवजात से छोटे होते हैं। जन्म के बाद, शिशु ठीक से बढ़ने और बढ़ने में असफल हो सकता है। समय पर निदान और उपचार आमतौर पर शिशु के वजन और वृद्धि में सुधार करता है। रक्त या मूत्र में बढ़े हुए ग्लूकोज के माध्यम से एनडीएम का निदान किया जा सकता है।

एनडीएम वाले भ्रूण का विकास ठीक से नहीं होता है और नवजात शिशु जन्म के समय कम वजन वाले सामान्य नवजात से छोटे होते हैं। जन्म के बाद, शिशु ठीक से बढ़ने में असफल हो सकते हैं। समय पर निदान और उपचार आमतौर पर शिशु के वजन और वृद्धि में सुधार करता है। रक्त या मूत्र में बढ़े हुए ग्लूकोज के माध्यम से एनडीएम का निदान किया जा सकता है।

एनडीएम (NDM) का श्रेय 15 से अधिक जीनों को जाता है। प्रारंभिक आनुवंशिक परीक्षण महत्वपूर्ण है क्योंकि यह ज्ञान उचित चिकित्सा को निर्देशित करने में मदद कर सकता है। उदाहरण के लिए, एनडीएम के एक रूप में बीटा सेल झिल्ली पर एटीपी-संवेदनशील पोटेशियम चैनल (केएटीपी चैनल) शामिल है और यह रूप सल्फोनीलुरिया की उच्च खुराक के साथ उपचार करने पर अनुकूल प्रतिक्रिया करता है।

नियोनेटल डायबिटीज मेलिटस (NDM) के लक्षण क्या हैं?

इनके लक्षणों में शामिल हैं:

• बार-बार पेशाब आना
• अत्यधिक प्यास
• उनींदापन
• सुस्ती
• अचानक वजन कम होना
• सांस में मीठी या फलों की गंध आना
• भारी, कठिन साँस आना
• बेहोशी

नियोनेटल डायबिटीज मेलिटस (एनडीएम) का इलाज क्या है?

सल्फोनील्यूरिया टैबलेट का इस्तेमाल आमतौर पर टाइप 2 डायबिटीज के इलाज के लिए किया जाता है। हालांकि, एनडीएम के इलाज के लिए 3-4 गुना अधिक खुराक का भी उपयोग किया जाता है। टाइप 2 मधुमेह में, सल्फोनील्यूरिया बढ़े हुए ग्लूकोज के लिए, तेजी से प्रतिक्रिया विकसित करने वाले इंसुलिन रिलीज को उत्तेजित करता है। KCNJ11 या ABCC8 जीन में उत्परिवर्तन के कारण NDM वाले रोगियों में, सल्फोनील्यूरिया, अग्न्याशय को हार्मोन जीएलपी -1 के माध्यम से भोजन के जवाब में इंसुलिन जारी करने में सक्षम बनाता है जो भोजन के सेवन के दौरान आंत द्वारा छोड़ा जाता है। सल्फोनीलुरेस आमतौर पर उत्परिवर्तित KCNJ11 या ABCC8 जीन के कारण होने वाले एनडीएम के उपचार में सफल होते हैं। यह केवल दुर्लभ अपवादों में है कि सल्फोनीलुरिया काम नहीं करता है।

एनडीएम के कुछ रूपों में कभी-कभी इंसुलिन की आवश्यकता हो सकती है। आमतौर पर टीएनडीएम वाले शिशुओं को पहले इंसुलिन की आवश्यकता नहीं होती है और स्थिति थोड़े समय के लिए गायब हो सकती है। यदि जीवन में बाद में मधुमेह की पुनरावृत्ति होती है, तो जीवन भर इंसुलिन उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

प्रारंभिक युवा-अवस्था का मधुमेह या मैच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग (MODY) क्या है?

लगभग 10 जीनों में उत्परिवर्तन को मोडी का कारण माना गया है। मोडी अग्न्याशय की इंसुलिन का उत्पादन करने की क्षमता को प्रभावित करता है। इससे रक्त में ग्लूकोज़ का स्तर बढ़ जाता है। हो सकता है कि कुछ वाले लोगो में मोडी के लक्षण दिखाई न देते हों और कुछ का निदान नियमित जांच के माध्यम से किया जाता है। मोडी को अक्सर टाइप 1 या टाइप 2 मधुमेह के रूप में गलत निदान किया जाता है।

मोडी से पीड़ित लोगों में आमतौर पर इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास होता है। मोडी का आमतौर पर 25 साल की उम्र से पहले निदान किया जाता है।

मोडी वाले लोगों का इलाज मौखिक दवाओं, आहार और व्यायाम के माध्यम से किया जा सकता है और इंसुलिन उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। मोडी वाले कुछ रोगियों को कई मधुमेह से संबंधित जटिलताओं जैसे किडनी सिस्ट या कीटोएसिडोसिस (इंसुलिन की कमी के कारण शरीर में अतिरिक्त एसिड उत्पादन से गुर्दे को प्रभावित होना) के लिए उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

जोखिम कारक

आमतौर पर टाइप 1 या टाइप 2 मधुमेह में पाए जाने वाले जोखिम कारक जैसे मोटापा या उच्च रक्तचाप मोनोजेनिक मधुमेह वाले लोगों पर लागू नहीं होते हैं।

नियोनेटल डायबिटीज मेलिटस (एनडीएम) की जटिलताएं क्या हैं?

ज्यादातर जटिलताएं रक्त शर्करा के खराब प्रबंधन के कारण होती हैं जो ऊतकों और अंगों को नुकसान पहुंचाती हैं।

कुछ जटिलताओं में शामिल हैं:

• रक्त वाहिकाओं, हृदय और तंत्रिकाओं को नुकसान के कारण डायबिटिक न्यूरोपैथी और कार्डियक अरेस्ट होता है
• किडनी को नुकसान पहुँचने से डायबिटिक नेफ्रोपैथी और किडनी फेल हो जाती है
• आंखों में रक्त वाहिकाओं के नुकसान से डायबिटिक रेटिनोपैथी, मोतियाबिंद या ग्लूकोमा होता है
• दंत संबंधी समस्याएं
• घाव न भरने
• त्वचा और मूत्र पथ में संवेदनशीलता में वृद्धि से संक्रमण।

आनुवंशिक परीक्षण

डीएनए का विश्लेषण मधुमेह के मोनोजेनिक रूपों को उत्पन्न करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के लिए किया जाता है। परिणाम आमतौर पर संकेत देते हैं कि किसी व्यक्ति में पहले से ही उत्परिवर्तन है या भविष्य में मधुमेह का एक मोनोजेनिक रूप विकसित होने की संभावना है। सही उपचार कार्यक्रम को संचालित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है।

प्रसव पूर्व परीक्षण अजन्मे बच्चों के निदान के लिए उपयोगी है। मोनोजेनिक मधुमेह के अधिकांश रूप ऑटोसोमल प्रमुख हैं, जिसका अर्थ है कि माता-पिता में से एक बच्चों में उत्परिवर्तन को पारित कर सकते हैं। यदि उत्परिवर्तन अप्रभावी है, तो संतान माता-पिता दोनों से दो अप्रभावी जीन प्राप्त करते हैं और उन्हें एक मोनोजेनिक मधुमेह का रूप दे देते हैं।

प्रभावित व्यक्ती और माता-पिता जो गर्भ धारण करने की योजना बना रहे हैं (एक या दोनों में पुनरावर्ती जीन है) दोनों के लिए आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है ।